Fibrosis Quística
¿Qué es la Fibrosis Quística (FQ)?
Enfermedad genética, de herencia autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen localizado en el cromosoma 7.
Este gen codifica una proteína llamada proteína reguladora del manejo de iones en las membranas (CFTR) y su mal funcionamiento da lugar a la producción de un moco anómalo y espeso en todos los órganos, especialmente en los pulmones, páncreas, intestino, hígado y glándulas sudoríparas con interferencia en su funcionalismo.
Las características específicas del cuadro clínico dependen, además del genotipo, del tiempo de evolución.
La siguientes imágenes describen los características y los síntomas comúnmente identificados.
Diagnóstico
Los criterios actuales se basan en rasgos clínicos compatibles (fenotipo), como son la enfermedad sinopulmonar, las anormalidades gastrointestinales y nutricionales, los síndromes pierde sal, y la azoospermia obstructiva o la historia de enfermedad en hermanos y primos o el cribado neonatal positivo, junto con una prueba de laboratorio que evidencie disfunción de la proteína CFTR como es una concentración de cloro en sudor superior a 60 mmol/L o la detección de 2 mutaciones reconocidas o la demostración de alteración en el transporte iónico a través del epitelio nasal (diferencia potencial nasal).
Los estudios radiológicos muestran: atrapamiento de aire, bronquiectasias sobre todo en lóbulos superiores, sombras tubulares tipo vías de tren, paredes bronquiales engrosadas, quistes o cavidades con moco y/o atelectasias.
Tratamiento
Evidentemente es muy complejo al tratarse de una enfermedad multiorgánica, crónica y progresiva y es por ello que es preciso que sea realizado en centros especializados con atención y manejo multidisciplinarios. Desde el punto de vista respiratorio las bases son la limpieza mecánica de las secreciones purulentas del tracto respiratorio y el tratamiento antibiótico enérgico de las infecciones pulmonares con otras terapéuticas adyuvantes, siendo el trasplante pulmonar la última opción en los pacientes que tienen una enfermedad pulmonar incompatible con su supervivencia a pesar de haber recibido un tratamiento médico intensivo.
Es primordial el tratamiento antibiótico agresivo para evitar el deterioro pulmonar; va a depender de la gravedad de la exacerbación, de los microorganismos habituales detectados en el esputo y de su sensibilidad. La fisioterapia es el segundo gran pilar del tratamiento.
Mas información
Mas información
1. Escobar, H., Sojo, Amaia., Gil,
D., Nadal, JM. (2012). Fibrosis Quística. Asociación Española de Pediatría:
Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y
Nutrición Pediátrica SEGHNP-AEP. Ergón S.A.
2. Romero, N., Saucedo, M.,
Milano, M. (2010). Fibrosis quísticas pulmonares: manejo de las exacerbaciones.
Revista de Posgrado de la VI Cátedra de Medicina - N° 138 – Octubre 2010.
Es muy buena información, te permite no solo conocer mas del tema sino también notar su importancia, brindan los datos a considerar cuando tienes a un bebe cerca o como pacientito, pues la mejor forma de intervenir en estos pacientes es por lo visto en una etapa temprana con un diagnostico y tratamiento adecuados.
ResponderEliminar